类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类Huntington患（Huntington disease like，HDL）连续性疾患识别治疗之前的一些特引连续性连续性疾患主要有不限几种：

人口众多特引

Huntington患（Huntington disease，HD）和以外类Huntington患（Huntington disease like，HDL）连续性疾患人口众多分布很广，但某些 HDL 连续性疾患有人口众多分布特色。比如 HDL2 多见于南非非裔（南非非裔 HD 都为平庸之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的墨西哥人之前及台湾人之前也有报导。台湾青年人须权衡 DRPLA，后者患患率在台湾青年人之前与 HD 类似于，而在西欧和北欧青年人（英国坎伯兰青年人和义大利人为主）之前，须权衡神经细胞系统线粒体患。

运动患状显现出的躯干

以外 HDL 连续性疾患除此以外有全身的运动妨碍，包括臀部、颈部、肢体等。但有明显口臀部反常活动多见于神经细胞钝白细胞有所增加患，包括表演-钝白细胞有所增加患和 McLeod 连续性疾患。如为早发的肌侧向妨碍或运动动态减退-强直连续性疾患于其无关的臀部-锯齿状-舌部累及则须权衡泛酸激蛋白酶无关的神经细胞渐变连续性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可平庸为导致的口臀部肌侧向妨碍于其帕金森都为患状。

共济失调

虽然 HD 患程之前可能才会显现出视神经细胞渐变小，也有以共济失调为首发患状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少见。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 连续性疾患。极低加索人之前须权衡 SCA17，台湾人之前须权衡 DRPLA。

眼球活动反常

在识别治疗之前极为有意义。HD 患状早期即有扫视启动反常，后显现出扫视减慢和扫视范围减少。在导致的 HDL 连续性疾患、表演-钝白细胞有所增加患、PKAN 和 WD 之前也有类似改渐变。在神经细胞钝白细胞有所增加患之前，能发现片断化扫视（fractionated saccades）和方波不下跳（square-we jerks）。患程早期「视神经细胞连续性」眼球活动反常如扫视辨距过多、方波不下跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大以外脊髓视神经细胞连续性渐变连续性患的特色，能与 HD 识别。

脑瘤

HD 之前，脑瘤仅显现出在青少年型 HD 之前，10 岁那时候起患的患状之前 30%~50% 除此以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 连续性疾患之前较少，如 SCA17 患状之前 22% 显现出脑瘤，表演钝白细胞有所增加患之前 60%，McLeod 连续性疾患之前 40%，HDL1 连续性疾患之前以外患状除此以外有脑瘤。DRPLA 之前 20 岁前起患患状之前几乎除此以外显现出，在 40 岁之后起患的患状之前，脑瘤极少显现出。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较极快，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后生存年资 10~20 年，DRPLA 起患后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 连续性疾患起患早的困难重重较极快。青少年型 HD 困难重重较极快，但良连续性遗传连续性表演患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患，但困难重重极为加速。

主要用途检查和

在基因组检测前须要要用基本的主要用途检查和，常规血液学检查和能识别不下连续性或亚不下连续性哮喘引起的表演患状。一些常规检查和对 HDL 连续性疾患治疗也有帮助，如表演-钝白细胞有所增加患和 McLeod 连续性疾患才会有肌酸激蛋白酶和肺蛋白酶升极低，神经细胞线粒体患的患状其余部分显现出毒素线粒体减少，WD 患状 24 小时尿铜含量升极低等。

神经细胞钝白细胞连续性疾患（表演-钝白细胞有所增加患、McLeod 连续性疾患、HDL2、PKAN）外周血钝白细胞数量增极低。

HD 患状头颅 MRI 纹状体渐变小，尤其是尾状核，视神经细胞和视神经细胞渐变小在疾患早期显现出。一些成年起患的进行连续性 HDL 连续性疾患在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、神经细胞钝白细胞有所增加患和 McLeod 连续性疾患。视神经细胞渐变小在识别 HD 和 SCAs 之前极为重要。DRPLA 患状之前，视神经细胞脑干渐变小、T2 相上深部视神经细胞下脑部极低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述识别治疗的各项临床特色概述见下面。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪